Deček
Urban se je pred šestimi leti rodil s težko, redko genetsko boleznijo, sindromom CTNNB1. Gre za bolezen, ki se kaže z zahtevnimi simptomi: intelektualnim primanjkljajem, motoričnimi, govornimi in vedenjskimi težavami.
Za bolezen, ki jo ima Urban, zdravila ni, ampak njegova družina skupaj s slovenskimi raziskovalci to spreminja. Kmalu po diagnozi sta se njegova starša povezala z dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo in dr. Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintezno biologijo in imunologijo in ustanovila fundacijo CTNNB1, znotraj katere vodijo program genske terapije, opazovalno študijo za otroke s tem sindromom, se prijavljajo na različne slovenske in evropske projekte za pridobitev sredstev, ozaveščajo o sindromu preko različnih predavanj in podcastov, v marcu pa organizirajo prvo mednarodno konferenco, na katero pride 200 staršev iz 16 različnih držav. Poleg tega skupaj z društvom Palčica Pomagalčica zbirajo sredstva za razvoj genske terapije.
Starša pri tem upata, da čez nekaj let fundacija CTNNB1 ne bo več obstajala, saj bo na voljo zdravilo, ki bo ozdravilo ta sindrom. Zdravilo, ki bi ga potencialno Urban lahko dobil, stane od 3 do 4 milijone, ime pa bo dobilo prav po njem, saj se bo imenovalo urbagen.
“Urban ni spremenil le najinega sveta. Spreminja tudi svet okoli sebe,” pa je zdaj sporočila Urbanova mama Špela. 14. julija letos so namreč z ekipo raziskovalcev in zdravnikov v Sloveniji in tujini, uradno oddali vlogo za začetek klinične študije za gensko terapijo CTNNB1 sindroma.
“Oddali smo štiri leta trdega dela in več kot 1.000 strani dokumentacije, ki smo jo v zadnjih mesecih pripravljali intenzivno, pogosto ponoči.
Naša genska terapija URBAGEN, je prejela tudi Orphan Drug Designation s strani Evropske agencije za zdravila (EMA). Ta status pomeni uradno priznanje, da gre za potencialno pomembno terapijo za redko bolezen in predstavlja enega ključnih korakov na poti do klinične študije, regulatorne presoje in kasnejše odobritve za uporabo,” je pojasnila in se ob tem zahvalila ekipi, ki je dokumentacijo pripravljala, vsem, ki so pri projektu pomagali, društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, pa tudi vladi in drugim pristojnim, ki so omogočili, da razvoj zdravila nadaljujejo.
