Prejšnje raziskave so nakazovale, da lahko določena stanja matere med nosečnostjo, kot so okužbe ali depresija, povečajo tveganje za avtizem pri otroku. Te hipoteze so bile dolgoročno raziskovane, vendar brez jasnih in neposrednih povezav. Nova študija znanstvenikov z NYU Langone Health pa je pokazala, da ni prepričljivih dokazov, ki bi potrjevali, da zdravstveni problemi matere med nosečnostjo neposredno povzročijo avtizem. Namesto tega so raziskovalci tokrat raziskovali druge dejavnike, kot so genetika, izpostavljenost okolju, zlasti onesnaženju, ter dostopnost zdravstvene oskrbe. Analiza teh dejavnikov je pokazala, da je avtizem bolj povezan z dednimi genetskimi predispozicijami in vplivom okolja kot pa s specifičnimi zdravstvenimi težavami matere v času nosečnosti.
“Mnoge matere otrok z avtizmom čutijo krivdo”
Ekipa raziskovalke Magdalene Janecke je analizirala podatke iz več kot 1,1 milijona nosečnosti na Danskem, državi, ki ima enega najbolj podrobnih medicinskih registrov na svetu. Osredotočili so se na 236 medicinskih stanj, ki so bila evidentirana v zdravstvenih kartonih nosečnic.
Rezultati so pokazali, da so dejavniki, kot so starost matere med nosečnostjo in genetika, igrali ključno vlogo pri razvoju avtizma pri otrocih. Na primer, če ženska med nosečnostjo trpi za depresijo, njen otrok pa kasneje dobi diagnozo avtizma, raziskovalci menijo, da je bolj verjetno, da mati in otrok delita genetske predispozicije, ki so pripeljale do obeh stanj, kot pa da bi depresija neposredno povzročila avtizem.
“Veliko mater otrok z avtizmom čuti krivdo, saj menijo, da so med nosečnostjo naredile nekaj narobe, kar je resnično srce parajoče,” je povedala Janecka.
Znanstveniki so identificirali več kot 350 genov, ki so povezani z avtizmom in razvojnimi težavami, mnogi od njih pa nastanejo kot spontane mutacije v semenčicah ali jajčnih celicah, kar pomeni, da starši nimajo avtizma, vendar genetske spremembe prenesejo na otroka.
Kako družina in očetje vplivajo na avtizem?
Da bi še naprej testirali svoja odkritja, so raziskovalci vključili tudi brate in sestre v analizo. Če je mati imela isto zdravstveno stanje med nosečnostjo s otrokom z avtizmom in z otrokom brez avtizma, bi to nakazovalo, da so drugi dejavniki ključni za razvoj motnje.
Poleg tega je ekipa preučila tudi zdravstvene kartone očetov, da bi preverili, ali so nekateri zdravstveni dejavniki dedni ali povezani z materino nosečnostjo. Ko so upoštevali družinske dejavnike, je bila edina diagnoza matere, ki je bila še vedno povezana z avtizmom, bila tista, ki se je nanašala na zaplete pri razvoju ploda.
“Verjamemo, da ti rezultati ne pomenijo, da zapleti pri nosečnosti povzročijo avtizem, ampak da so verjetno prvi znaki motnje, ki so že vidni pred rojstvom,” je pojasnila Janecka. “Dokazi vedno bolj kažejo na to, da avtizem začne že pred porodom, preden otrok dobi uradno diagnozo.”
Rastoča stopnja diagnoz avtizma
Čeprav so rezultati študije pomembni, raziskovalci opozarjajo, da obstajajo določena omejitev. Na primer, niso analizirali vplivov zdravil, ki jih nosečnice jemljejo med nosečnostjo. Naslednji korak v raziskavah bo uporaba genetskih podatkov za ugotavljanje, katera medicinska stanja mater nakazujejo večje genetske predispozicije za avtizem.
Medtem se število diagnoz avtizma še naprej povečuje, strokovnjaki pa menijo, da je to deloma posledica izboljšanih diagnostičnih metod in večje ozaveščenosti med starši in zdravniki.
Za bodoče starše, ki jih skrbi tveganje za avtizem pri svojem otroku, Janecka svetuje, naj se posvetujejo z genetskim svetovalcem, še posebej, če v družini obstaja zgodovina avtizma.
“Zdi se, da je avtizem velik del posledica genetskih dejavnikov, ki jih ni mogoče preprosto testirati. Če pa ima družina primere avtizma, lahko posvetovanje z genetskimi strokovnjaki pomaga oceniti tveganje,” zaključuje Janecka.
