V spletnem pogovoru STAkluba o distoniji so sogovorniki poudarili, da morajo bolniki, pri katerih se pojavijo nehoteni mišični krči, nujno k zdravniku nevrologu. Distonija je kronična ali akutna neozdravljiva bolezen, ki jo je zaradi njene pojavnosti lahko prepoznati, saj z nenehnim krčenjem mišic povzroča zvijanje dela ali celotnega telesa.
Nevrolog Zvezdan Pirtošek z Nevrološke klinike UKC Ljubljana je dejal, da so vzroki za distonijo različni. Ponavadi so “krivi” geni, lahko pa so vzrok tudi zdravila, druge substance, poškodbe možganov ali druge nevrološke bolezni, ki poškodujejo del možganov, ki skrbi, da je naše telo sproščeno. Poznajo žariščno distonijo, torej distonijo dela telesa, in generalizirano distonijo – celotnega telesa. Pirtošek je opozoril, da distonija zelo spremeni zunanjo podobo človeka in lahko stigmatizira bolnike.
Veliko distonij lahko izzveni, vendar pa genetske distonije ostanejo. “Zanimivo je, da nekatere distonije izginejo za nekaj let in se nato spet pojavijo,” je opozoril Pirtošek. To nevrološko motnjo gibanja zdravijo z injekcijami toksina botulina, drugimi zdravili ali kirurškimi posegi.
Natančnega števila bolnikov z distonijo ne poznajo, saj v Sloveniji ne obstajajo t. i. epidemiološke raziskave. Lahko pa sklepajo iz podatkov iz tujine, kjer pa se številke gibljejo od 100 bolnikov na milijon prebivalcev do 2000 bolnikov na milijon prebivalcev, je povedal Pirtošek.
Pirtošek ocenjuje, da je med epidemijo covida-19 prišlo do nesorazmernega poslabšanja bolezni pri 60 odstotkih bolnikov. “Moja ocena je, da so ljudje izgubili veliko, ko mnogokrat niso mogli priti do nas. Tudi v botulinsko ambulanto je bilo težko priti,” je dejal.
Nevrolog Dejan Georgiev z Nevrološke klinike UKC Ljubljana pa je povedal, da obstajajo akutne distonije, ki nastanejo naenkrat, in distonije, ki se razvijejo postopoma. Opozoril je, da če se distonija pojavi akutno, je nemudoma treba k nevrologu. “Diagnostika distonije je za zdravnike na primarni ravni kar zahtevna,” je opozoril Georgiev. Nevrologi postavijo diagnozo na podlagi kliničnega pregleda, pri mlajših osebah pa opravijo gensko diagnostiko.
V Sloveniji od leta 2014 opravljajo operacije bolnikov z distonijo. Georgiev je dejal, da skušajo povečati število operacij, trenutno opravijo do 20 operacij letno, njihov cilj pa je, da bi jih opravili med 30 in 35. Operacija namreč zelo zviša kakovost življenja.
O tem je več povedal tudi predsednik Društva bolnikov z distonijo Slovenije Tedy Grbec, ki je bil kot prvi bolnik iz Slovenije operiran v Münchnu. Pred operacijo je bil skrivljen, nogo je vlekel za seboj. Drugi dan po operaciji pa se je zbudil brez bolečin, krči pa so bili minimalni, je povedal.
Diplomirana medicinska sestra z Nevrološke klinike UKC Ljubljana Lidija Ocepek pa je opisala multidisciplinarni tim, ki deluje v sklopu centra za ekstrapiramidne bolezni. V timu sodelujejo nevrologi, medicinske sestre, psiholog, psihiater, fizioterapevti, delovni terapevti, pa tudi nevrokirurgi in drugi specialisti.
V prihodnje si sogovorniki želijo učinkovito zdravilo in da bi bili bolniki čim prej napoteni k pravim zdravnikom ter obravnavani na pravi način. Pri tem pa bo pomagalo tudi lani ustanovljeno društvo bolnikov z distonijo Slovenije.
Pokrovitelj tehnične izvedbe dogodka je bila družba Medis, d.o.o.
Celoten posnetek pogovora: https://www.youtube.com/watch?v=4hwtobkmZas
Vir: https://krog.sta.si/2996106/v-pogovoru-o-distoniji-poudarili-nujnost-pregleda-pri-nevrologu
KAJ JE DISTONIJA
Distonija je večplastna nevrološka bolezen za katero so značilne stalne nehotene mišične kontrakcije ali krči. Ti povzročajo zvijanje, ponavljajoče se gibe in nenormalno držo zajetih delov telesa.
Zbolijo lahko moški, ženske, mladostniki ali otroci. Je tretja najpogostejša motnja gibanja, za Parkinsonovo boleznijo in esencialnim tremorjem. Zadnje epidemiološke študije kažejo, da v Evropi z distonijo živi več kot 500.000 ljudi, med njimi pa mnogi ne vedo, da gre za distonijo. Gre za kronično bolezen, ki večinoma ne prizadene drugih možganskih funkcij.
Tipi distonije
Bolezen lahko prizadene katerikoli del telesa. Glede na telesno razporeditev poznamo več tipov distonije.
Žariščna distonija prizadene eno področje telesa. Najpogostejši tip bolezni je cervikalna distonija (oziroma tortikolis), ko mišični krči in kontrakcije zajamejo mišice vratu. V tem primeru se pojavijo nenavadni položaji ter nagibi glave, ki se jima lahko pridružijo še nehoteni trzajoči ali tresoči zgibki.
Prekomerno mežikanje ali očesni krči, ki jih povzročijo krči obraznih mišic se imenuje blefarospazem. Če se očesnim krčem pridružijo še krči mišic spodnje polovice obraza jih imenujemo Meigev sindrom.
Bolezen lahko prizadene tudi glasilke in v tem primeru gre za spazmodično disfonijo, ki povzroči napet in vzdihujoč glas.
Poleg glave in vratu so drugi pogosteje zajeti deli telesa roke in noge. Distonija roke se pogosto pojavi ob dolgotrajnem ponavljanju specifičnih dejavnosti, kot na primer igranju glasbenega inštrumenta. V tem primeru gre za t.i. delovno-specifične distonije.
V redkejših primerih je zajetih več delov telesa hkrati. Največkrat se pojavi že zgodaj v otroštvu, napreduje ter zajame več področij. Takrat govorimo o generalizirani distoniji.
Ostali tipi distonije so še:
– segmentalna, ki zajame sosednja področja telesa,
– hemidistonija zajame polovico telesa (roko in nogo na isti strani),
– multifokalna zajame dva ali več nepovezanih delov telesa.
Glede na čas pojava poznamo zgodnjo in pozno distonijo. Zgodnja se pojavi pred 26. letom in se praviloma začne v nogah ter se generalizira v petih letih. Pozna distonija se praviloma začne po 26. letu v zgornji polovici telesa in se redko generalizira (razširi na druge dele telesa).
Breme bolezni
Poleg oviranosti gibanja zaradi distonije (motorični simptomi), ljudi z distonijo spremlja stalna bolečina zaradi mišičnih krčev, zvijanja in nenormalne drže telesa. Vse to jim preprečuje normalno življenje in pogosto tudi delovno aktivnost.
Dodatno kakovost življenja poslabšujejo tudi simptomi, ki niso povezani z oviranjem gibanjem (t.i. nemotorični simptomi). Med najpogostejšimi so motnje spanja, ki se lahko pojavijo tudi, ko so motorični simptomi pod nadzorom. Prav tako se anskioznost in depresija pojavi pogosteje kot v splošni populaciji in pogosteje kot pri drugih kroničnih boleznih. Osebe z distonijo zaradi svoje bolezni tudi socialno precej trpijo.
Kaj povzroča distonijo
Natančen vzrok za pojav distonije še ni znan, lahko jo povzroča več različnih dejavnikov. Nekateri zbolijo, ker so podedovali gen. Pri drugih je distonija posledica poškodbe glave, vnetja ali okužbe, izpostavljenosti kemičnim snovem ali zdravilom. Bolezen se lahko pojavi tudi kot posledica pogostega ponavljanja enakih gibov, kot na primer pri pisanju (pisateljski krč) ali igranja glasbenega inštrumenta (krč glasbenika). Kljub temu v večini primerov vzrok za nastanek distonije ostane nepojasnjen.
Kako distonijo diagnosticiramo
V primeru nehotenega krčenja mišic, krčev, zvijanja ali nenormalne drže delov telesa je potrebno obiskati osebnega zdravnika.
Ob sumu na distonijo osebni zdravnik pacienta napoti k specialistu nevrologu, ki po natančnem telesnem pregledu postavi diagnozo. V nekaterih primerih so potrebne tudi dodatne preiskave, kot so pregledi krvi in slikanja možganov. Informacije, ki so pomembne za zdravnika specialista so:
– starost, pri kateri so se pojavili prvi simptomi
– način nastajanja in potek distonije (akutno, subakutno, kronično)
– področje telesa, ki je prizadeto
– ali se je distonija pojavila nenadno ali se postopoma slabša
– prisotnost morebitnih drugih sočasnih težav
Zgodi se tudi, da nekateri bolniki sprva dobijo napačno diagnozo, ali pa ne poiščejo zdravniške pomoči za svoje težave, ter živijo brez diagnoze in brez zdravljenja.
ZDRAVLJENJE DISTONIJE
Glavni namen zdravljenja distonije je umiriti mišične krče in povečati kakovost življenje. Zdravnik predpiše tip zdravljenja glede na tip in resnost bolezni.
Zdravila v obliki tablet delujejo na nevrotransmiterje ali sproščajo mišice, zmanjšujejo tremor ali blažijo mišične krče. Zdravila v obliki tablet je treba jemati neprekinjeno. Žal, imajo zdravila le omejeno učinkovitost.
Injekcije botulin toksina injicira strokovnjak za tovrstno zdravljenje. To zdravilo prehodno oslabi mišice in tako olajša krče. Običajno jih je treba aplicirati tri- do štirikrat letno. Botulinski toksin je zdravilo prvega izbora pri zdravljenju fokalnih in segmentalnih distonij.
Kirurško zdravljenje: s kirurškim posegom se v možgane vstavijo elektrode, ki stimulirajo jedra (najpogosteje globus pallidus par interna) s čimer vplivamo na prenos signalov v živčnem sistemu. Gre za t.i. globoko možgansko stimulacijo, ki je zelo učinkovita metoda zdravljenja tako generalizirane, kot tudi fokalne distonije.
DRUŠTVO BOLNIKOV Z DISTONIJO
Društvo bolnikov z distonijo je bilo ustanovljeno v letu 2021. Glavni namen društva je ozaveščanje strokovne in laične javnosti o bolezni z namenom izboljšanja prepoznavanja in diagnosticiranja bolezni ter prizadevanje za boljšo oskrbo in čim bolj nemoteno življenje bolnikov. V društvo želimo vključiti vse slovenske bolnike z distonijo.
Glavne dejavnosti društva so:
– ozaveščanje strokovne javnosti o bolezni in s tem izboljšanje prepoznavanja ter diagnosticiranja distonije že v zgodnji fazi,
– ozaveščanje laične javnosti z namenom boljšega prepoznavanja simptomov in zmanjševanja stigmatizacije ljudi z distonijo
– redno izdajanje glasila DISTONIJA in distribucija vsem splošnim zdravnikom, evidentiranim bolnikom, specialistom, terapevtom,
– organizacija srečanj bolnikov z zdravniki specialisti in terapevti z namenom neposredne izmenjave informacij, novosti in mnenj s področja distonije,
– sodelovanje na strokovnih srečanjih zdravnikov (kot predavatelji ali kot razstavljavec),
– članstvo in sodelovanje z Evropskim združenjem za distonijo (Dystonia Europe)
– udeležba na mednarodnih srečanjih bolnikov z distonijo z namenom pridobivanja informacij na področju zdravljenja, terapij, svetovanja,
– urejanje spletne strani distonija.si in profilov na Facebooku in Instagramu,
– vzpostavitev telefona za osebno pomoč bolnikom.
KONTAKT
Društvo bolnikov z distonijo Slovenije
Seča 71
6320 Portorož – Portorose
T: 040 864 777
Fb: www.facebook.com/distonijaslovenija/
Ig: www.instagram.com/distonijaslovenija/
